Еще
раз хочу сказать спасибо всем, кто принял и принимает участие в судьбе Марусеньки.
Благодаря, Вам и Фонду собраны деньги на лечение, достаточно ли средств, не
достаточно, или более чем, неизвестно, т.к. счета пока нет. Предупреждая
вопросы, почему пока мы никуда не едем, хочу разъяснить ситуацию.
Запросы
в различные клиники мира, направлялись сразу (отдельное спасибо девочкам
которые этим занимались), как только подтвердился диагноз Марусеньки. И именно
тогда, стали ясны моменты по поводу возраста, веса и т.д. И именно поэтому, выбор был остановлен
на клинике «Klinikum Dritter
Orden» в Германии, т.к. это одна из немногих клиник,
которая проводит подобные операции деткам от года. Далее, как вы знаете, Маруся
сильно заболела, и два месяца была на грани, говорить об операции, было не
возможно, стоял вопрос, будет ли Марусенька вообще жить (слава Богу, это
позади), и связь была временно прервана. В августе, переписка с клиникой была
возобновлена девушкой проживающей в Германии,
но только в конце сентября от клиники был ответ, с указанием контактного
лица, с которым необходимо общаться по данному вопросу. Так же, в то время
когда мы находились в НПЦ, со стороны наших врачей, была проделана огромная
работа, они связывались с Чикаго, с профессором, которая много лет занимается
данным синдромом, и консультировались о наших дальнейших действиях. И первым,
что необходимо было сделать, это уточнить кол-во копий GCA-повтора,
локализованного в гене PHOX2B (т.е. то из-за чего у Маруси проблемы с дыханием). Так
как именно от этого зависит степень тяжести болезни. Уточнили, 27… И как
оказалось 27 это то число копий, которое является пограничным, т.е. без
дополнительных исследований не возможно сказать, насколько человек зависим от
ИВЛ, насколько достаточно ему собственного дыхания (как глубоко оно
проводиться), насколько безопасно ему находится без аппарата, и т.д. Так же на
данный момент не ясно, зависимость Маруси от ИВЛ в те периоды, когда она
бодрствует вызвана тем, что она долго была прикована к аппарату (постоянное
нахождение на ИВЛ в реанимации) и у нее ослаблены мышцы отвечающие за дыхание, или
это все же проявление болезни. Так же как я и писала ранее, у Марусеньки бывают
проблемы с сердцем, что так же необходимо проверять, т.к. может встать вопрос
(не дай Бог) о установке кардиостимулятора. И именно поэтому, с клиникой «Klinikum Dritter
Orden» связывалась врач, т.к. разговор профессионалов,
намного эффективнее. Как оказалось, в данной клинике, помочь с подобным
обследованием не могут. Поэтому, сейчас, с помощью врачей, мы пытаемся понять
полный перечень необходимых Марусеньке исследований до проведения операции, а в
дальнейшем будем искать, где их можно провести. Поверьте, огромная работа, идет
со стороны всех, и нас, и людей которые помогают и поддерживают все это время, врачей
из НПЦ, которые со своей стороны пытаются привлечь к данной проблеме
(гиповентиляционный синдром) внимание, чтобы можно было и в России помогать
деткам подобным Марусеньке. Но, к сожалению, не все происходит так быстро как
хотелось бы. А пока нет ясности с обследованием и т.п., мы со своей стороны
пытаемся Марусеньку «раздышать» (если в реанимации это было по 5-10 минут и
Марусенька уставала, то теперь в зависимости от самочувствия Маруси мы можем
гулять и по 40 минут, и не один раз в день (т-т-т)), и набрать «форму», т.к.
операции показаны деткам от 10 кг, а Марусенька слегка за 8… |
