Что удалось выяснить по дополнительным анализам:

1.      Из выписки Маруси:

Для дальнейшего ведения (выяснения вентиляционных потребностей в различные периоды сна и степени активности, определение показаний к установке стимулятора диафрагмальных нервов как альтернативы продленной ИВЛ, исключения сопутствующих нарушений работы автономной нервной системы) в соответствии с современными международными рекомендациями пациенту требуется проведение специализированного полисомнологического обследования в лаборатории, имеющий опыт и экспертизу в обследовании и ведении пациентов с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом. В настоящее время такое обследование возможно только за пределами Российской Федерации.

2.      С сайта http://genetics.rusmedserv.com/refer/article_38.html, со стороны врача информация о необходимости данных исследований, подтверждена:

ЛЕЧЕНИЕ.

Первичная оценка больных, у которых подозревается CCHS:

·                     Детально исследуются медицинские данные до родов, во время родов после родов и т.д.

·                     Исследуются физиологические и лабораторные данные для оценки спонтанного дыхания во время сна и бодрствования, тидалевский объем, респираторная индуцированная плетизмография грудной клетки и брюшной полости, сатурация гемоглобина с изучением характера кривой, конечный тидалевский уровень углекислоты и ЭКГ. Необходимо исследовать тидалевский объем у ребенка, частоту дыхания в ответ на изменения гиперкапнии и гипоксии как во сне, так и в бодрствующем состоянии

·                     МРТ или КТ мозга и ствола мозга

·                     Дополнительные исследования включают

- холтеровское мониторирование,

- флюороскопию диафрагмы,

- бронхоскопию,

- исследование концентрации карнитина в сыворотке и моче,

- офтальмологическое исследование,

- проведение (потенциально) мышечной биопсии,

- эхокардиографию.

Вентиляторная поддержка.

Разные формы вентиляторной поддержки применяются у новорожденных и детей с CCH синдромом. Ребенок, требующий вентиляторной поддержки круглосуточно, нуждается в трахеостомии и установке домашней вентиляторной системы. Если ребенок лечится амбулаторно, необходима установка стимулятора диафрагмального нерва для повышения мобильности и улучшения качества жизни. Диафрагмальные стимуляторы для активных детей с CCH синдромом должны быть имплантированы торакоскопически. Старшие дети и подростки с диафрагмальным стимулятором могут использовать Пасси-Мюировский одноканальный «говорящий клапан» во время сна, допускающий вокализацию и установку верхних дыхательных путей на выдох.

Кардиальное лечение.

Удлиненная транзиторная асистолия может приводить к синкопе и/или такой значительной продолжительности промежутка между ударами сердца, что может препятствовать установке кардиостимулятора для лечения.

3.      Так же есть файл, полученный врачом НПЦ из Чикаго, но он на английском языке. И учитывая специфичность изложенной в нем информации, перевод пока сделать, не смогли. Если  кто-то обладает возможностью сделать грамотный перевод, пожалуйста, откликнитесь! Т.к. обобщив информацию, можно будет полностью понять, что необходимо Марусеньке, и искать клинику, где нам смогут помочь.

А в остальном у нас все по-прежнему, пытаемся развиваться по мере возможности. Не можем понять, почему Марусенька на ручках, в прыгунках, сидит хорошо (спинку держит), а самостоятельно не может – заваливается. Не ясно, может рано еще (все таки большую часть жизни Марусенька лежала и лежит), то ли есть проблемы. Вчера заходила участковый врач, сказала, что этом может быть связано с неврологией + нужен массаж. Так что теперь ищем массажиста, который бы не испугался Марусиной особенности, и самое главное не навредил бы ей. Поговорила с врачом о возможности получения бесплатных препаратов для Маруси (хлоргексидин и физ.раствора, которые уходят в большом количестве, из-за санации), к сожалению, в перечень бесплатных лекарств, для детей инвалидов, они не входят. Хотя, мне говорили обратное, да и сама читала. Но может, есть обновленная версия перечня, которая мне не попалась.

 Никак не хотим есть с ложечки, при ее виде Марусенька начинает плакать… Что пугает, или, что не так, для нас пока загадка... До сих пор не можем приучить к овощам и мясу. На мясо идет рвотный рефлекс… но врачи говорят, что все равно нужно предлагать, может, распробует… Гулять перестали даже на балконе, т.к. теплая одежда закрывает «носик» на трахеостоме через который Марусенька дышит… Но зато мы стали намного лучше и внимательнее изучать игрушки и окружающий мир, а от зеркала нас вообще не оторвать J Вот такие наши сложности и радости на сегодня.