Dear Julia,

Many thanks for your enquiry. I do look after a substantial number of CCHS patients from the UK and some from other countries too. My experience has arisen as a result of developing techniques and services for the provision of long term ventilation, e.g. previously negative pressure ventilation and now mask ventilation. I know the clinicians in Chicago and Munich and they also provide large services for patients. We do undertake long term multi-channel physiological recordings of breathing during sleep and wake periods to assess spontaneous breathing and the adequacy of ventilation. Unlike many centres, we have experience in mask ventilation for infants and young children and we have even decannulated (removed the tracheostomy) young children in some cases.

I would suggest that if the diagnosis of CCHS has been definitely confirmed by genetic studies, that the following are needed for Maria:

- physiological recordings (= polysomnogram, although we do not use EEG routinely)

- 48 hour Holter recording

- eye examination

- echocardiogram

- ENT review, including airway endoscopy

- review of the care package and home monitoring

 If needed, we can undertake MR brain scan, video fluoroscopy of the diaphragm and also with contrast to look at swallowing and upper GI function. However, I would not consider it necessary to undertake muscle biopsy in CCHS. We would usually be interested in establishing how much breathing Maria does for herself and how much time she needs to be ventilated. We would also instruct you in self-care, with a recommendation to have both pulse oximetry (saturation) and CO2 monitoring at home. With the help of these, we use ventilation ladders to allow you to adjust ventilator settings at home according to the needs of Maria.

For an initial assessment, we would recommend a 1-2 week stay on our PICU. It is difficult to provide a fixed cost estimate for your visit, being a private patient, but it would probably be equivalent to £1892 (GBP) / night.

 I should point out that we have very little experience with phrenic nerve pacing, so if this was something you wish to have, I would recommend you use the services in Munich. However, I think that many CCHS patients can be managed without surgical implantation of pacemakers.

For your information, I have attached a booklet which outlines some basic information on CCHS.

Kind regards,

Martin Samuels

Consultant Paediatrician / Senior Lecturer in Paediatrics

Academic Department of Paediatrics,

University Hospital of North Staffordshire, Stoke-on-

Дорогая Юля,

Большое спасибо за Ваш запрос! Я наблюдаю большое количество пациентов с Врожденным гиповентиляционным синдромом (ВГС) из Великобритании и из других стран. Мой опыт основан на результате развития техники и услуг по обеспечению долгосрочной вентиляции, например ранее прежнее отрицательное давление вентиляции теперь вентилируется масками. Я знаком с врачами из Чикаго и Мюнхена, они также обеспечивают высокий уровень обслуживания пациентов. Мы проводили долгосрочные многоканальные записи физиологического дыхания во время сна и бодрствования для оценки спонтанного дыхания и адекватности вентиляции. В отличие от многих центров, у нас есть опыт в маске вентиляции для новорожденных и детей раннего возраста и у нас даже есть некоторые случаи удаления трахеостомии у детей младшего возраста.

Я бы предложил для Марии, если диагноз подтверждается генетическими исследованиями, следующее:

- физиологические записи (полисомнография, хотя мы не используем ЭЭГ регулярно)

- 48-часовые холтеровские записи

- Эхокардиография
- ЛОР обследование, в том числе эндоскопия дыхательных путей
- Рассмотреть комплексный ухода и мониторинг дома.

При необходимости мы можем взять на себя MR сканирование мозга, видео рентгеноскопию из диафрагмы, а также в сравнении с наблюдением за процессом глотания и верхней ГИ функции. Тем не менее, я не считал бы необходимым проведение биопсии мышц при CCHS. Мы, как правило, заинтересованы в установлении того, как долго Мария дышит самостоятельно, и сколько времени она нуждается в вентиляции легких. Мы также хотели бы проинструктировать вас в самоуходе, с рекомендацией, чтобы иметь дома возможность проводить и пульсоксиметрию (насыщение) и CO2 мониторинг. С помощью этих процедур, мы используем вентиляционные лестницы, которые позволяет регулировать вентиляционные настройки в домашних условиях в соответствии с потребностями Марии.

Для первоначальной оценки, мы рекомендовали бы 1-2 недели пребывания в нашей PICU. Трудно оценить точно стоимость расходов за Ваш визит, будучи частным пациентом, но это, вероятно, будет эквивалентно £ 1892 (GBP) / ночь.

Я должен отметить, что у нас очень мало опыта работы с диафрагмальным нервным, так что если Вы хотели бы это получить, я бы порекомендовал вам воспользоваться услуги в Мюнхене. Однако, я думаю, что многие пациенты CCHS могут справиться без хирургического имплантации стимуляторов.

К вашему сведению, я приложил буклет в котором излагаются некоторые основные сведения о CCHS.

С уважением,
Мартин Сэмюэлс
Педиатр Консультант / Старший преподаватель педиатрии
Академический департамент педиатрии,
Университетский Госпиталь Северного Стаффордшира, Сток-он-Трент

Великобритания